Radar Babel – Beberapa pekan terakhir mesin pencarian dipenuhi dengan banyak orang bertanya Spinal Muscular Atrophy itu apa. Cari tahu tentang jenis penyakit otot itu apa, yuk. Dari jenis, gejala dan penyebabnya.

Spinal Muscular Atrophy (SMA) dikenal dengan nama ilmiah neuromuskular genetik itu adalah suatu penyakit yang diwariskan dari garis keturunan sebelumnya nyang menyebabkan otot menjadi lemah.

Penderita Spinal Muscular Atrophy kehilangan jenis sel saraf tertentu di sumsum tulang belakang (neuron motorik) yang mengontrol gerakan otot sehingga tanpa neuron motorik ini, otot tidak menerima sinyal saraf yang membuat otot bergerak.

Jenis Spinal Muscular Atrophy

Tipe 1 (parah): Tipe ini disebut penyakit Werdnig-Hoffman.
Gejala muncul setelah lahir atau pada enam bulan pertama kehidupan bayi. SMA tipe ini, bayi mengalami kesulitan menelan dan mengisap. Mereka juga tidak bisa mengangkat kepala atau duduk seperti bayi pada umumnya. Selain itu anak-anak juga menjadi lebih rentan terhadap penyakit lainnya akibat otot terus melemah seperti infeksi pernapasan dan paru-paru kolaps (pneumotoraks). Sebagian besar anak-anak dengan SMA tipe 1 meninggal sebelum ulang tahun kedua mereka.

Tipe 2 (menengah): Disebut juga penyakit Dubowitz
yang muncul ketika seorang anak berusia antara enam hingga 18 bulan. Anak-anak pengidap SMA tipe 2 mungkin bisa duduk tapi tidak dapat berjalan. Sebagian besar anak dengan SMA tipe 2 hidup sampai dewasa.

Tipe 3 (ringan): Disebut juga Kugelbert-Welander
yang muncul setelah 18 bulan pertama kehidupan seorang anak. Beberapa orang dengan tipe 3 tidak memiliki tanda-tanda penyakit sampai dewasa awal. Gejala yang dialami oleh penderita tipe 3 ini adalah otot melemah, kesulitan berjalan dan sering mengalami infeksi pernapasan. Seiring waktu, gejala dapat memengaruhi kemampuan berjalan atau berdiri. SMA tipe 3 tidak secara signifikan memperpendek harapan hidup.

Tipe 4 (dewasa): Biasanya pengidap SMA yang berada di tahap ini tetap menjalani kehidupan seperti biasa sebab gejala baru muncul perlahan di pertengahan usia 30-an atau terhadap orang dewasa. Namun ini jarang terjadi.

Gejala Spinal Muscular Atrophy

– Lengan dan kaki lemah
– Bermasalah dalam gerakan seperti kesulitan duduk, merangkak atau berjalan
– Otot berkedut atau gemetar (tremor)
– Masalah tulang dan persendian seperti tulang belakang yang melengkung (skoliosis)
– Kesulitan dalam menelan dan bernafas

Penyebab Spinal Muscular Atrophy

Sebagian besar penyebab dari penyakit nyang membuat otot lemah itu berasal dari keturunan genetik. Namun menurut penelitian ilmiah, penderita SMA kehilangan bagian dari gen SMN1 atau memiliki gen yang berubah (bermutasi). Gen SMN1 yang sehat menghasilkan protein SMN untuk menggerakkan neuron motorik

Orang dengan SMA tidak membuat cukup protein SMN, sehingga neuron motorik menyusut dan mati. Akibatnya, otak tidak dapat mengontrol gerakan, terutama gerakan di kepala, leher, lengan dan kaki.

Itulah informasi SMA dari mulai jenis, gejala, dan penyebabnya. Semoga menjadi berguna. Salam sehat